11. 認識唐氏症/ 唐氏症兒童專刊
文∕林秀娟(成功大學醫學院教授)
唐氏症是一種染色體不分離的現象
唐氏症是最常見也是最早被發現的染色體異常症，因此是被研究得最透徹的一種染色體疾病。其發生率大約1/800，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
染色體是什麼?
正常人體細胞含有23對染色體，也就是46條染色體，每一條染色體由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（如膚色、髮色等等）。
唐氏症是不是遺傳性的?
首先解釋患者染色體檢查結果的意義︰
1.三染色體症—
約佔唐氏症患者的95%。若一個細胞染色體數較原先多出一個即稱為三染色體，唐氏症患者即是第21號染色體多出一個。這種染色體異常的發生率與母親的年齡增加有相關性。
2.轉位型—
約佔唐氏症患者的4%。是染色體結構上的一種缺陷，主要是因為兩個染色
體之間發生結構上的改變。可由父母遺傳到下一代。
3.鑲嵌（拼湊）型—
約佔唐氏症患者的1%。人體細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體。
這三類當中，轉位型與遺傳有關，據統計，約有1/4的轉位型是因遺傳而來，3/4是由於突變而導致。三染色體症則多非由父母遺傳，可能與母親年齡增加有關。
唐氏症是一種症候群
唐氏症症候群舊稱蒙古症，大部分患者面貌如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均相似，出生時即可由外觀加以辨認出。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位患者身上。
一般認為，斷掌一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上，然而，國內外的統計顯示，只有53～62%的唐氏症患者有斷掌，所以單憑掌紋並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。
唐氏症的症候現象
1.生長發育—
一般而言，患者身高、體重均較正常小孩體型來得小且發育較慢。
2.心臟—
約有1/2的唐氏症患者伴隨有先天性心臟病，治療方針與是否需要手術治療，須由醫生詳細檢查後決定。
3.智力—
和正常人一樣，唐氏症患者有較高智商的，也有智商較差的，所以早期給予多項刺激與耐心教導，在智力發展上將有所幫助。
4.免疫力—
唐氏症患者的免疫力較差。
5.其他併發症—
例如伴隨腸胃道的先天畸形或伴隨有先天性口血病。有少數的患者會有甲狀腺低下症，這個部分會影響生長發育及智商發展，不過現在有新生兒篩檢，可以早期發現，早期治療（治療效果與開始治療的時間有密切關係）。
唐氏症會不會影響壽命？
一般而言，存活的時間與患者是否受到良好的照顧和有沒有先天性心臟病有關。
和唐氏症兒童一起用心生活
1.早期療育—
唐氏症患者是可以教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，並於嬰幼兒早期予以精細動作、粗大動作及智能的訓練，對他們的發展都是有助益的。
2.階段計畫—
依據智能發展不同的階段來訂定學習目標。所訂定的目標至少要讓他學習自我照顧，獨立生活。之後視其能力與需要，可以逐步的接受啟智教育、職業技能訓練，或進入庇護工廠學習工作。此外，唐氏症患者的醫療照顧與中年之後的安養照顧，都需要妥善規劃。
3.互助團體—
家長間若能互相分享養育經驗，便能提升對此疾病的認知。現已有家長聯誼會，聯合唐氏症患者的家長，發揮自助助人精神，促進養育經驗的溝通。
本資料由中華民國唐氏症關愛者協會提供
